26年04月13日 | 13:30
巴西研发可检测1000种可治疗遗传病的新生儿筛查技术
同时打造人工智能数字平台加速基因诊断进程
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图片来源: Vladimir Borovic | iStock
据TV BRICS合作伙伴 巴西247报道，巴西国家经济和社会发展银行（BNDES）拨款4820万巴西雷亚尔（约合6531万元人民币）用于基因诊断领域项目开发。
该项目的核心目标是克服专业人才短缺问题——这是当前制约基因诊断规模化发展的主要瓶颈：2024年巴西仅有376名医学遗传专家，而世界卫生组织建议的标准是每10万居民至少配备1名专家。
项目将开发基于人工智能和机器学习技术的数字平台。该平台可将检测成本降低高达90%，加快结果出具速度，同时扩大分析人员的培训规模。
新生儿筛查是项目的重点方向：标准"足跟血检测"可发现约50种疾病，而"口腔拭子检测"可筛查约500种疾病，新技术则有望实现对多达1000种可治疗遗传性疾病的诊断，从而使治疗能够在最早阶段启动。
项目计划与巴西统一医疗系统（SUS）进行整合：通过与圣保罗大学医学院附属临床医院的合作，计划进行技术转让和人员培训，以便在国家公共卫生系统中大规模推广基因诊断服务。该平台计划于2028年初投入运营。
BNDES行长阿洛伊齐奥·梅尔卡丹特（Aloizio Mercadante）指出，该倡议符合卢拉总统政府加强巴西医疗健康产业经济综合体的战略，旨在减少民众获取先进医疗技术方面的不平等现象。
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