中国科学家帮助罕见病家庭阻断疾病在家族的传递

北京大学第三医院生殖医学中心日前举办了一场特殊的生日会。伴有早衰症状的“科凯恩氏综合征”患者桐桐在这里和她的父母家人及医务人员度过了20岁生日。

一起为桐桐庆祝生日的还有她的弟弟大壮。得益于医院开展的“植入前胚胎单基因诊断技术”，能对已知的致病基因在胚胎层面进行诊断，让桐桐父母生出了不携带致病基因的大壮，阻断了科凯恩氏综合征在家族的传递。

近年来，北京大学第三医院生殖医学中心通过“植入前胚胎单基因诊断技术”已为1000余个家庭完成胚胎诊断，涉及288种单基因遗传病，让这些受到遗传病困扰家庭的下一代可以免受疾病折磨。

科凯恩氏综合征，由英国医生科凯恩博士于1936年首次报道，是一种发病率很低的常染色体隐性遗传病，患者伴有早老、矮小、耳聋等症状，平均寿命仅为12岁。

北京大学医学部遗传学系副主任黄昱介绍，经过对桐桐和父母的基因突变位点分析发现，两个致病突变位点分别来自父母双方，父母两人均携带致病基因但不会发病，子女则有1/4的几率患病，有1/2的几率携带致病基因但不发病，还有1/4的几率不携带致病基因。桐桐就是那不幸运的1/4。

自2014年起，北医三院妇产科、耳鼻喉科、血液内科等科室，为桐桐开展了多学科联合诊治，从病因到诊断、从基因筛检到辅助生殖干预，为桐桐一家带来了另一个新生命——健康的大壮，阻断了科凯恩氏综合征在这个家庭的传递，也给桐桐的治疗带来新希望。

北医三院生殖医学中心副主任闫丽盈说，桐桐的父母曾于2009年来就诊，希望能拥有一个健康的孩子，但当时技术能力有限，无法在胚胎早期用少量细胞进行准确的遗传学诊断。2015年，桐桐的父母再次来到北医三院生殖医学中心，拿到了黄昱提供的基因诊断报告，由此，治疗有了“靶标”。

“当时，北医三院团队与北京大学的谢晓亮教授和汤富酬教授合作，已研发出胚胎精准诊断技术-MARSALA技术。”闫丽盈介绍，北医三院为桐桐父母实施了“第三代”辅助生殖技术，在胚胎植入前进行单基因诊断。在通过体外受精得到9枚胚胎后，实验室工作人员在显微镜下，用比头发丝还细的玻璃针，小心地从每个胚胎上取下几个细胞，通过高通量测序的方式进行基因分析。

闫丽盈说，基因分析结果显示，有3个胚胎没有携带父母任何一方的致病基因，但其中两个胚胎的染色体存在异常，只有第5号胚胎最适合移植。

2016年，在北医三院植入前胚胎遗传学诊断技术的帮助下，桐桐的弟弟大壮出生。

大壮的出生也给桐桐的治疗带来了希望。据介绍，北医三院血液内科尝试用胎盘中分离出的间充质干细胞，为桐桐进行了5次干细胞移植治疗，让桐桐的病情得到了一定缓解，但目前该技术仍处于临床探索阶段。

桐桐的母亲胡女士表示，北医三院多年的关爱和帮助，给了全家信心和勇气，对新技术的持续探索，让一家人不仅迎来了健康的大壮，也给桐桐带来更多生存的希望。

据 《新华社》报道